Kanalopathien: eine neue Gruppe von Erkrankungen als Ursache für den plötzlichen Herztod

Josep Brugada1, Ramon Brugada2, Pedro Brugada3

1Thorax Institute, Hospital Clínic, University of Barcelona, Spain, 2Montreal Heart Institute, Montreal, Canada, 3Cardiovascular Research and Teaching Institute, O.L.V. Hospital, Aalst, Belgium.

Zusammenfassung

Die Erforschung verschiedener Formen von familiären Erkrankungen gab Aufschluss darüber, wie Genmutationen die physiologische Funktion von Proteinen verändern können. Mutationen an Ionenkanalgenen verändern die Funktion der Kanäle. Mutationen am NatriumkanalgensindursächlichfürdasLong-QT-Syndrom, das Brugada-Syndrom und Erregungsausbreitungsstörungen. Dem Long-QT-Syndrom, dem Short-QT-Syndrom und familiären Formen von Vorhofflimmern hat man Veränderungen am Kaliumkanal als Ursache zugeschrieben. Das Verständnis einer genetischen Modifikation sowie deren folgender Dysfunktion ermöglicht, die Ursache einer Erkrankung zu erforschen, den pathophysiologischen Mechanismus zu verstehen und geeignete Therapieformen zu finden.